HPP (Hipofosfatasia) Informações e cuidados para fortalecer sua jornada com a hipofosfasia
- Diagnóstico
- Causas e sintomas
O que é HPP?1-3
A hipofosfatasia (HPP) é uma doença genética e hereditária rara que implica na mineralização de ossos e dentes, afetando seu desenvolvimento saudável. Porém, ela também pode impactar diferentes órgãos e funções do organismo ao longo do tempo.
Trata-se de uma doença sistêmica e progressiva, que acontece quando há a falta da enzima FAL (fosfatase alcalina) no organismo. Essa enzima tem um papel fundamental na formação e na manutenção dos ossos, pois permite que a ligação entre o cálcio e o fosfato ocorra para formação de ossos fortes e sadios. Em pacientes com HPP, os níveis dessa enzima são baixos, o que faz com que a mineralização não ocorra de maneira adequada. Ou seja, o osso não fica forte o suficiente. Em vez disso, o cálcio e o fosfato podem se acumular em outros locais do organismo, causando danos.
Embora o início da HPP possa ocorrer em qualquer fase da vida, incluindo bebês, crianças e adultos, a informação contida no nosso material genético pode indicar dois tipos:
- HPP de início perinatal/infantil (surgimento dos sintomas em pacientes com menos de seis meses de idade);
- HPP de início juvenil (surgimento dos sintomas entre os seis meses e os 18 anos).
Referências:
- Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015 Dec;26(12):2743-57.
- Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-388.
- Tournis S et al. Hypophosphatasia. J Clin Med. 2021 Dec 1;10(23):5676
- Durrough C et al. Characterization of physical, functional, and cognitive performance in 15 adults with hypophosphatasia. Bone. 2021 Jan;142:115695.
- Conti F et al. Hypophosphatasia: clinical manifestation and burden of disease in adult patients. Clin Cases Miner Bone Metab. 2017;14(2):230-234.
- Kishnani PS et al. Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol Genet Metab. 2017;122(1-2):4-17.
BR-49120. Aprovado em Março/2026. Material destinado ao público em geral.
Causas
A hipofosfatasia (HPP) é causada por mutações no gene ALPL, que resulta em níveis anormalmente baixos da enzima fosfatase alcalina (FAL). Esta enzima é crucial para a mineralização dos ossos e dentes, processo pelo qual cálcio e fósforo são depositados nos ossos, tornando-os duros e fortes.3
Sem níveis adequados de FAL, os ossos podem ficar moles ou fracos, quebrando-se facilmente e consolidando-se lentamente.4
Sintomas
Os sintomas da hipofosfatasia (HPP) variam muito em severidade e podem surgir em qualquer idade. Em casos mais graves, os sintomas podem aparecer já no útero ou logo após o nascimento. Em outros casos, os sintomas podem não aparecer até a idade adulta.3 Alguns dos sintomas incluem:
Em crianças:1-3
- Deformidades e fraturas específicas
- Dor óssea/muscular/articular crônica
- Fraqueza muscular/fadiga
- Perda prematura de dentes com raiz intacta
- Baixa estatura
- Marcha atípica/mobilidade comprometida
- Atraso/perda de marcos motores
Em adultos:1-6
- Dor óssea/muscular/articular crônica
- Múltiplas fraturas
- Ossos frágeis e quebradiços (osteomalácia)
- Baixa estatura
- Fadiga e fraqueza muscular
- Mobilidade/deambulação comprometidas
Também é possível observar sintomas como:1-6
- Problemas na formação da caixa craniana
- Possíveis convulsões
- Cálculos renais
- Doença renal
- Ossos da caixa torácica podem não crescer adequadamente
- Pulmões subdesenvolvidos
- Dificuldade para respirar
Referências:
- Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015 Dec;26(12):2743-57.
- Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-388.
- Tournis S et al. Hypophosphatasia. J Clin Med. 2021 Dec 1;10(23):5676
- Durrough C et al. Characterization of physical, functional, and cognitive performance in 15 adults with hypophosphatasia. Bone. 2021 Jan;142:115695.
- Conti F et al. Hypophosphatasia: clinical manifestation and burden of disease in adult patients. Clin Cases Miner Bone Metab. 2017;14(2):230-234.
- Kishnani PS et al. Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol Genet Metab. 2017;122(1-2):4-17.
BR-49120. Aprovado em Março/2026. Material destinado ao público em geral.
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