NF1 (Neurofibromatose Tipo 1) A importância do diagnóstico precoce da NF1 para a qualidade de vida
- Diagnóstico
- Causas e sintomas
O que é NF1?1-3
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética rara que pode afetar a pele, os olhos, o sistema nervoso, além de ossos e outros órgãos e tecidos. Sua prevalência é de cerca de 1 em cada 3.000 pessoas no mundo e suas manifestações são variadas. A NF1 pode causar sinais e sintomas físicos e neurológicos; embora seja uma condição crônica, o diagnóstico precoce é decisivo para um acompanhamento adequado e para a qualidade de vida do paciente. Como a apresentação clínica é muito heterogênea, o seguimento médico contínuo e personalizado é essencial para o controle da doença.
Referências:
- Bergqvist C et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 3;15(1):37.
- Legius E et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021 Aug;23(8):1506-1513.
- Sanagoo A et al. Evaluation of QoL in neurofibromatosis patients: a systematic review and metaanalysis study. BMC Neurol. 2019 Jun 12;19(1):123.
- Le C, Thomas A, Lui F. Neurofibromatosis. [Updated 2025 May 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan.
BR-48924. Aprovado em Março/2026. Material destinado ao público em geral.
Causas1-4
A NF1 é uma condição genética causada por uma alteração (mutação) no gene NF1, responsável por produzir a proteína chamada neurofibromina. Essa proteína atua como um "freio" natural de uma via de sinalização das células (via RAS), que controla crescimento e divisão celular. Quando a neurofibromina falta ou funciona mal, esse "freio" perde eficiência, e as células podem crescer de forma desorganizada, aumentando o risco de tumores (geralmente benignos).
A NF1 pode aparecer de duas formas: em cerca de metade dos casos, a pessoa herda a alteração de um dos pais (herança autossômica dominante); na outra metade, a alteração surge pela primeira vez na pessoa, sem histórico familiar (mutação "de novo").
Sinais e sintomas1-3
Uma das principais pistas para identificar a NF1 ainda na infância são as manchas "café-com-leite". Elas costumam estar presentes ao nascimento ou surgem nos primeiros anos de vida, são mais escuras que a pele ao redor (hiperpigmentadas), geralmente ovais, bem delimitadas e de tamanho variável. Essas manchas aparecem em mais de 90% das pessoas com NF1.
Primeira infância (0–5 anos):
Além das manchas outros sinais e sintomas podem surgir com o tempo e requerem atenção e acompanhamento regular. Entre eles estão:
- Sardas em axilas e virilhas (efélides): podem aparecer ainda pequenas.
- Olhos: podem ocorrer pequenos nódulos na íris (nódulos de Lisch), em geral sem causar sintomas.
- Desenvolvimento: em algumas crianças, sinais de atraso ou dificuldades de atenção podem aparecer.
Idade escolar (6–12 anos):
- Aprendizagem e atenção: dificuldades escolares podem se tornar mais evidentes em parte das crianças.
- Pele: neurofibromas (carocinhos sob a pele ao longo dos nervos) podem começar a surgir.
Adolescência (13–18 anos):
- Pele: aumento do número ou do tamanho dos neurofibromas pode ocorrer na puberdade.
- Coluna e ossos: algumas alterações podem progredir nessa fase.
- Aspectos emocionais e sociais: mudanças na aparência podem impactar autoestima e convivência.
Na vida adulta, a NF1 pode continuar a evoluir e se manifestar de outras formas. Entre os possíveis sinais e impactos estão:
- Pele: surgimento ou aumento de neurofibromas.
- Qualidade de vida: sintomas físicos (como dor ou desconforto em algumas lesões) e efeitos psicossociais, que podem influenciar bem-estar e rotina.
- Tumores: risco aumentado para alguns tipos de tumores ao longo da vida, incluindo, em raros casos, transformação maligna.
A experiência varia de pessoa para pessoa. Este material é apenas informativo e descreve possibilidades que podem ou não ocorrer.
Referências:
- Bergqvist C et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 3;15(1):37.
- Legius E et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021 Aug;23(8):1506-1513.
- Sanagoo A et al. Evaluation of QoL in neurofibromatosis patients: a systematic review and metaanalysis study. BMC Neurol. 2019 Jun 12;19(1):123.
- Le C, Thomas A, Lui F. Neurofibromatosis. [Updated 2025 May 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan.
BR-48924. Aprovado em Março/2026. Material destinado ao público em geral.
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