Amiloidose Hereditária por Transtirretina (ATTRv) A importância do diagnóstico precoce da ATTRv, uma doença genética rara
- Diagnóstico
- Causas e sintomas
O que é amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv)?1-3
A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença genética, rara e progressiva, que pode afetar diferentes partes do corpo. Trata-se de uma doença hereditária, "autossômica dominante". Isso significa que, se um dos pais apresenta amiloidose ATTRv, cada filho(a) tem 50% de chance de herdá-la.1-3
Diagnosticar a ATTRv envolve alguns passos, como:1,2
- Suspeita clínica1,2
- Exames complementares, como eletroneuromiografia, biópsia de tecido em casos de necessidade de confirmação do depósito amiloide1,2
- Teste genético1,2
- Avaliação do estado nutricional1
O atraso na conclusão do diagnóstico da ATTRv é muito frequente, o que impacta negativamente a evolução dos pacientes. Isso ocorre por diversas razões, mas muitas vezes diagnósticos enganosos são feitos por conta de sintomas de início tardio e altamente variados. Algumas pessoas podem ter a mutação e não apresentar sintomas, ou desenvolvê-los mais tarde.1,2
Referências:
- Ando Y, Waddington-Cruz M, Sekijima Y et al. Optimal practices for the management of hereditary transthyretin amyloidosis: real-world experience from Japan, Brazil, and Portugal. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 12;18(1):323.
- Adams D et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021 Jun;268(6):2109-2122.
- Ueda M et al. Monitoring of asymptomatic family members at risk of hereditary transthyretin amyloidosis for early intervention with diseasemodifying therapies. J Neurol Sci. 2020 Jul 15;414:116813.
BR-48919. Aprovado em Março/2026. Material destinado ao público em geral.
Causas1
A causa principal da amiloidose ATTRv é uma mutação (alteração) no gene TTR. Esse gene produz uma proteína chamada transtirretina, responsável pelo transporte de retinol e tiroxina.1
Nas pessoas com a doença, essa proteína é instável e se desdobra de forma incorreta, agrupando-se e formando fibrilas, que se depositam em vários órgãos e tecidos, como nervos, coração, rins e olhos. Com o tempo, o acúmulo dessas fibrilas danifica os órgãos, causando os sintomas da doença, que tendem a piorar se não houver tratamento.1
Sinais e sintomas1
Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa e podem ser confundidos com os de outras doenças, dificultando o diagnóstico. Dentre os mais comuns estão:1
- Neuropatia (problemas nos nervos)
- Problemas gastrointestinais
- Cardiomiopatia (problemas no coração)
- Problemas oculares
- Síndrome do túnel do carpo
Referências:
- Ando Y, Waddington-Cruz M, Sekijima Y et al. Optimal practices for the management of hereditary transthyretin amyloidosis: real-world experience from Japan, Brazil, and Portugal. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 12;18(1):323.
- Adams D et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021 Jun;268(6):2109-2122.
- Ueda M et al. Monitoring of asymptomatic family members at risk of hereditary transthyretin amyloidosis for early intervention with diseasemodifying therapies. J Neurol Sci. 2020 Jul 15;414:116813.
BR-48919. Aprovado em Março/2026. Material destinado ao público em geral.
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