HPN (Hemoglobinúria Paroxística Noturna) O que você precisa saber para gerenciar a HPN com mais segurança e autonomia
- Diagnóstico
- Causas e sintomas
O que é a HPN?1
A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara que afeta as células do sangue. Nela, há a destruição principalmente dos glóbulos vermelhos (hemólise), mas outras células sanguíneas, como leucócitos e plaquetas, também podem ser afetadas. Essa ação acontece de forma contínua e em altas taxas, o que pode colocar o paciente em risco, sendo a causa principal dos problemas de saúde na HPN, inclusive os mais graves.1,2
A HPN se apresenta com diversos sinais e sintomas que, muitas vezes, são inespecíficos e podem se sobrepor aos de outras condições clínicas, como fadiga, dor abdominal e trombose, o que pode dificultar o diagnóstico.1,2
Características da doença:
→ Hemólise contínua
A hemólise contínua está presente em pacientes com HPN não tratados, pois os glóbulos vermelhos não possuem proteínas reguladoras do complemento, como CD55 e CD59, que exercem função protetora na superfície celular.1,3
Na ausência dessas proteínas, ocorre ativação desregulada do sistema complemento, levando à hemólise.1,4 A HPN também pode estar associada a complicações graves, como anemia hemolítica e aumento do risco de eventos trombóticos.1-3
→ Tamanho do clone
Um termo comum na HPN é o “tamanho do clone”, que se refere à porcentagem de glóbulos vermelhos no organismo afetada pela HPN. Um tamanho maior do clone significa que existem mais células de HPN, mas mesmo clones de tamanho pequeno podem causar problemas de saúde associados à doença.1,4,5
→ Riscos
- Trombos: a hemólise pode aumentar seu risco de ter um trombo. Os trombos se formam quando partes de seu sangue se grudam umas às outras e aderem à superfície da parede do vaso. Eles se formam por vários mecanismos e podem bloquear veias e artérias e causar ataque cardíaco, acidente vascular cerebral (derrame) e danos aos órgãos, entre outros problemas.1
- Danos renais: quase dois terços das pessoas com HPN apresentam doença renal crônica, que é a perda gradual das funções renais.3
- Problemas pulmonares: os problemas pulmonares podem ser causados por hipertensão pulmonar, o que pode causar falta de ar e outros problemas de saúde.6
Diagnóstico
A citometria de fluxo, realizada a partir de uma amostra de sangue, analisa simultaneamente diversos parâmetros das células através de uma luz específica, e é um exame usado tanto para o diagnóstico da doença, quanto para o acompanhamento dos pacientes.4,5
Referências:
- Parker C, Omine M, Richards S, et al. for the International PNH Interest Group. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106:3699-3709.
- Hill A, Kelly RJ, Hillmen P. Thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2013;121:4985-4996.
- Hill A, DeZern AE, Kinoshita T et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria, Nat Rev Dis Primers. 2017 May 18;3:17028. doi: 10.1038/nrdp.2017.28.
- Instituto de Ciências Biomédicas - USP. Departamento de Imunologia. Serviço de Citometria de Fluxo e Análise Hematológica de Animais. Disponível em: https://imuno.icb.usp.br/citometria-de-fluxo/.
- Abrale. Diagnóstico Hemoglobinúria Paroxística Noturna - HPN. Disponível em: https://abrale.org.br/doencas/hpn/diagnostico/?q=hpn/diagnostico.
- Hill A, Rother RP, Wang X, et al. Effect of eculizumab on haemolysis-associated nitric oxide depletion, dyspnoea, and measures of pulmonary hypertension in patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 2010;149(3):414-425.
- Abrale. O que é Hemoglobinúria Paroxística Noturna - HPN. Disponível em: https://abrale.org.br/doencas/hpn/o-que-e/.
BR-48607. Aprovado em Março/2026. Material destinado ao público em geral.
Causas
A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença genética rara que se desenvolve nas células-tronco e acontece devido a uma mutação genética que leva à produção de células sanguíneas mais vulneráveis à destruição.1,7
Como consequência, ocorre principalmente a destruição dos glóbulos vermelhos, responsáveis pelo transporte de oxigênio e remoção de resíduos, embora outras células do sangue, como leucócitos e plaquetas, também possam ser afetadas.1,7
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da HPN não são específicos e podem ser confundidos com outras doenças.1,3 A apresentação clínica é variável e pode mudar ao longo do tempo.1,3
Alguns sintomas são perceptíveis no dia a dia, enquanto outras complicações podem ocorrer sem manifestações evidentes.1-3
Sintomas que podem percebidos:
- Fadiga (cansaço, dificuldade em realizar atividades diárias, dificuldade de concentração, tontura e fraqueza)1,3
- Dor abdominal1,3
- Dor ou inchaço nas pernas (associados a eventos trombóticos)2
- Dor torácica ou falta de ar1,2,6
- Urina de cor escura1,3
- Dificuldade para engolir3
- Pele ou olhos amarelados1,3
- Disfunção erétil3,6
Complicações que podem não ser imediatamente perceptíveis:
- Trombose2
- Doença renal3
- Eventos trombóticos arteriais, como acidente vascular cerebral1,2
- Dano a órgãos secundário a eventos trombóticos ou hemólise crônica1,3
Referências:
- Parker C, Omine M, Richards S, et al. for the International PNH Interest Group. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106:3699-3709.
- Hill A, Kelly RJ, Hillmen P. Thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2013;121:4985-4996.
- Hill A, DeZern AE, Kinoshita T et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria, Nat Rev Dis Primers. 2017 May 18;3:17028. doi: 10.1038/nrdp.2017.28.
- Instituto de Ciências Biomédicas - USP. Departamento de Imunologia. Serviço de Citometria de Fluxo e Análise Hematológica de Animais. Disponível em: https://imuno.icb.usp.br/citometria-de-fluxo/.
- Abrale. Diagnóstico Hemoglobinúria Paroxística Noturna - HPN. Disponível em: https://abrale.org.br/doencas/hpn/diagnostico/?q=hpn/diagnostico.
- Hill A, Rother RP, Wang X, et al. Effect of eculizumab on haemolysis-associated nitric oxide depletion, dyspnoea, and measures of pulmonary hypertension in patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 2010;149(3):414-425.
- Abrale. O que é Hemoglobinúria Paroxística Noturna - HPN. Disponível em: https://abrale.org.br/doencas/hpn/o-que-e/.
BR-48607. Aprovado em Março/2026. Material destinado ao público em geral.
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