LAL-D (Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal) Orientações que fazem a diferença no acompanhamento da LAL-D
- Diagnóstico
- Causas e sintomas
O que é LAL-D?1-3
A deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D) é uma doença rara, genética e progressiva, causada pela produção insuficiente de uma enzima responsável por retirar o excesso de gorduras de dentro das células.
Isso provoca o acúmulo descontrolado de gordura no fígado, paredes dos vasos sanguíneos e outros tecidos, causando danos contínuos, que podem afetar a função de diversos órgãos vitais, tais como fígado, baço, trato digestivo e sistema cardiovascular.
A LAL-D pode afetar pessoas de qualquer sexo ou etnia, de todas as idades, desde os primeiros meses de vida até a idade adulta.
Referências:
- Bernstein DL, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013 Jun;58(6):1230-43.
- Reiner Ž, et al. Lysosomal acid lipase deficiency--an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014 Jul;235(1):21-30.
- Wilson DP, Patni N. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2023 Mar 15. In: Feingold KR, Adler RA, Ahmed SF, Anawalt B, Blackman MR, Chrousos G, Corpas E, de Herder WW, Dhatariya K, Dungan K, Hamilton E, Hofland J, Jan de Beur S, Kalra S, Kaltsas G, Kapoor N, Kim M, Koch C, Kopp P, Korbonits M, Kovacs CS, Kuohung W, Laferrère B, Levy M, McGee EA, McLachlan R, Muzumdar R, Purnell J, Rey R, Sahay R, Shah AS, Sperling MA, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000. PMID: 27809430.
BR-48611. Aprovado em Março/2026. Material destinado ao público em geral.
Causas1-3
Pessoas com LAL-D produzem pouca ou nenhuma lipase ácida lisossomal (LAL), enzima responsável por remover das células o excesso de gorduras, como colesterol e triglicérides. Sem os níveis adequados da enzima, esse acúmulo ocorre de forma progressiva em diferentes órgãos, comprometendo seu funcionamento.
Sinais e sintomas1-3
A apresentação clínica e a progressão da LAL-D podem ser variáveis em crianças mais velhas e adultos. No entanto, existem manifestações clínicas comuns relatadas nesses grupos. Entre elas:
- De 71 pacientes, dois terços apresentaram os primeiros sintomas antes dos 5 anos de idade;
- Hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado além do seu volume normal) presente em todos os pacientes;
- 86% apresentavam esplenomegalia (aumento do tamanho do baço);
- Sintomas gastrointestinais presentes em 30% e incluíam vômitos e diarreia [18%], dificuldade de ganho de peso [16%], dor abdominal [10%], sangramento gastrointestinal [8%] e doença da vesícula biliar [4%];
- Elevação do colesterol presente em 90%.
Complicações podem envolver mais de um órgão e manifestar-se como:
- Aumento no tamanho do fígado ou do baço;
- Problemas de vesícula;
- Alteração no colesterol;
- Aterosclerose (acúmulo de placas de gordura, cálcio e outras substâncias nas paredes das artérias);
- Dor abdominal;
- Má absorção;
- Anemia;
- Baixa quantidade de plaquetas.
Outras manifestações importantes a destacar incluem atraso de crescimento ou atraso de desenvolvimento, má nutrição e depósitos de cálcio nas glândulas adrenais.
Referências:
- Bernstein DL, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013 Jun;58(6):1230-43.
- Reiner Ž, et al. Lysosomal acid lipase deficiency--an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014 Jul;235(1):21-30.
- Wilson DP, Patni N. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2023 Mar 15. In: Feingold KR, Adler RA, Ahmed SF, Anawalt B, Blackman MR, Chrousos G, Corpas E, de Herder WW, Dhatariya K, Dungan K, Hamilton E, Hofland J, Jan de Beur S, Kalra S, Kaltsas G, Kapoor N, Kim M, Koch C, Kopp P, Korbonits M, Kovacs CS, Kuohung W, Laferrère B, Levy M, McGee EA, McLachlan R, Muzumdar R, Purnell J, Rey R, Sahay R, Shah AS, Sperling MA, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000. PMID: 27809430.
BR-48611. Aprovado em Março/2026. Material destinado ao público em geral.
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