Doenças
A deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D) é uma doença
rara, genética e progressiva, causada pela produção insuficiente de uma enzima
responsável por retirar o excesso de gorduras de dentro das células.
Isso provoca o acúmulo descontrolado de gordura no fígado, paredes dos vasos
sanguíneos e outros tecidos. Esse acúmulo causa danos contínuos, que
podem afetar a função de diversos órgãos.
A LAL-D afeta muitos órgãos vitais, tais como fígado, baço, trato digestivo e
sistema cardiovascular. No entanto, a maioria das pessoas com LAL-D apresenta
complicações em mais de um órgão.
A LAL-D pode afetar pessoas de qualquer sexo ou etnia, de todas as idades, desde
os primeiros meses de vida até a idade adulta.
Pessoas que nascem com LAL-D não conseguem produzir quantidades suficientes de uma enzima chamada lipase ácida lisossomal (LAL), possuindo um nível insuficiente dessas enzimas no organismo, ou sequer as tendo. A enzima LAL tem como objetivo retirar o excesso de gorduras (colesterol, triglicérides) das células. Quando o corpo não produz LAL suficiente, ocorre acúmulo descontrolado de gordura em diversos órgãos, podendo afetar suas funções.
Como a LAL-D afeta todo o corpo, muitos órgãos importantes são impactados pela
doença, entre os quais estão principalmente:
coração e vasos sanguíneos (87% dos casos),
fígado (86% dos casos),
baço (36% dos casos) e o
trato digestivo (22% dos casos).
Complicações podem envolver mais de um órgão e manifestar-se, entre outros,
como:
aumento no tamanho do fígado ou do baço | problemas de vesícula | alteração no
colesterol | aterosclerose | dor abdominal | má absorção | anemia | baixa
quantidade de plaquetas.
Outras manifestações importantes a destacar incluem atraso de
crescimento ou atraso de desenvolvimento, má nutrição e depósitos de cálcio
nas glândulas adrenais.
LAL-D tem tratamento. Fale com seu médico.
Referências bibliográficas:
1. Bernstein DL, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135
reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013 Jun;58(6):1230-43.
2. Reiner Ž, et al. Lysosomal acid lipase deficiency--an under-recognized cause of dyslipidaemia
and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014 Jul;235(1):21-30.
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